2017.11.19. 15:41
Új gént azonosítottak magyar tudósok
Egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében van szerepe a felfedezett génnek. A siker több mint két évnyi kutatómunka eredménye – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1-en vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni.
Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára – ismertette.
