Frank Mária Emlékérem: tanára hatására fordult a gyerekek és a genetika felé az idei nyertes

Dr. Pinti Éva, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika klinikai genetikai szakorvosjelöltje, egyetemi tanársegéd nyerte el idén a Frank Mária Emlékérmet. A Gyermekek Gyógyításáért Alapítvány és a Heves Vármegyei Markhot Ferenc Kórház Igazgatóságának és Tudományos Bizottságának nagy hagyományra visszatekintő pályázatáról dr. Pint Éva elmondta, ő maga tíz éve foglalkozik gyermekgyógyászati genetikával. A kutatómunkát, rezidensképzést végzi, s látta a Frank Mária Emlékérem előző években bemutatott pályamunkáit. Úgy gondolta, hasonlót ő is tudna készíteni, ezen kívül úgy érzi, az országon belül szakmai kapcsolatok teremtése hasznos, nem csak külföldön érdemes megmutatni az új ismereteket, hanem hazai terepen is.

- A pályamunkám egy olyan genetikai kórkép diagnózisáról szól, amelynek van terápiás vonzata. A beteg élettartamát, életminőségét is befolyásolja a genetikai vizsgálat eredménye, ami a mai világban még ritkaságnak számít – mondta dr. Pinti Éva.

Elárulta, nagyon meglepődött, hogy ő nyerte a pályázatot. Nem igazán szokott pozitív elbírálásban reménykedni, inkább próbát tett, önbizalmat szeretett volna gyűjteni. Szeptember elején kapta meg az e-mailt, amelyben megtisztelték a lehetőséggel, nagyon örült neki.

Kérdésünkre, hogyan fordult a gyermekgyógyászat és a kutatás felé elmondta, az egyetemen Fekete György professzor volt a mentora, tudományos diákköri hallgatóként tárult hozzá, s annyira magával ragadta a személyisége, a genetika fejlődési potenciálja, valamint a gyerekek aranyossága, amely így együtt nagyon megfogta, hogy azóta is tart a terület iránti szeretete.

- Többféle kutatásban is részt vettem, most mélyrehatóbban a növekedési zavarok genetikai hátterével foglalkozom. Előtte a neurofibromatózis emelkedett daganatkockázathoz társult kórkép differenciáldiagnosztikájával, illetve szindromatológiával foglalkoztam, utóbbi esetén a látható tünetek alapján próbálunk gyanakodni az okra és felderíteni, nem genetikai vizsgálatok alapján vezetjük vissza a betegre – mondta a békéscsabai származású kutató, tanársegéd.

- Az általam ismertetett betegség fő tünete a kifejezetten alacsony növés, amire van célirányos terápia, növekedési hormonnal lehet kezelni. Akinél felderítettük, volt egy csavar, hiszen kapott terápiát, aminek nem volt hatása. Kiderül, van egy részleges rezisztenciája, nem reagál a szervezete az átlagos dózisra, ezért emelt adagúval lehet korrigálni az ő magasságbeli növekedését – fejtette ki dr. Pinti Éva.

Hozzátette, a világon mindössze 20-30 igazolt esetről tudni, de valószínűleg gyakoribb az előfordulása. Mostanában fejlődik a vizsgálatok repertoárja, ezért egyre több ilyen esetet tudnak kideríteni. Az enyhébb formák nem is mindig derülnek ki, korábban pedig nem tudták kimutatni a mutációt.

A kutató elmondta, a növekedési zavarok nem járnak jellegzetes tünetekkel, több ezer ilyen genetikai kórkép van, ez alapján nem lehet beazonosítani az okokat. Olyankor lehet és kell is rá gondolni, ha szokványos okokat nem találni a háttérben. Vannak hasznos genetikai vizsgálatok, amelyek nem célirányosak, hanem széles palettán, akár a fő tünetre, például növekedési elmaradásra tudnak rengeteg eltérést megvizsgálni.

Dr. Pinti Éva szerint az esetek felében a családban halmozódó betegségről van szó, a másik felében a magzatban újonnan alakul ki a genetikai hiba. Egyértelmű, közvetlen környezeti hatás nincs, hanem a genetikai állományban van mutációs hajlam. Mindez az evolúció része és mellé környezeti hatások társulnak, amelyeknek van enyhe mutagén szerepe. Ezek együttese vezet oda, hogy ritka esetekben olyan helyek történik genetikai változás, ami betegséget okoz.