Dr. Pinti Éva kapta az idei Frank Mária Emlékérmet

A Gyermekek Gyógyításáért Alapítvány idén is meghirdette pályázatát a hazai gyermekorvosoknak, kutatóknak, a Markhot Ferenc Kórház egykori szakorvosára, dr. Frank Máriára emlékezve. Az idei pályamunkák endokrinológiai, illetve genetikai témákban érkeztek a kuratóriumhoz és a szakmai bizottság döntése alapján ebben az évben dr. Pinti Éva PhD., a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika klinikai genetikai szakorvosjelöltje nyerte el a Frank Mária Emlékérmet.

A Frank Mária Emlékülésen előbb dr. Vargyay Éva főorvos, csecsemő-gyermekgyógyász és neurológus szakorvos, a kuratórium elnöke idézte föl dr. Frank Mária életét, tevékenységét, emlékét, majd a díjazott tartotta meg előadását.

Pályamunkája címe „Adjunk vagy ne? Növekedésihormon-kezelés és IGF1 rezisztencia” volt. A kutató áttekintést adott arról, mitől függ az ember testmagassága, mennyire befolyásolják azt genetikai tényezők és környezeti adottságok. Sorra vette azt, hogy a növekedési elmaradást okozhatják szerzett betegségek, de genetikai betegségek is, ezek kezelése történhet oki terápiával (tápanyag bevitelével, vagy a gyógyítható betegség kezelésével), vagy tünetileg is, azaz növekedési hormon adásával. Utóbbi azonban nem adható mindenkinek, kockázatos lehet például aktív daganatos betegségek esetén.

Dr. Pinti Éva ezt követően ismertetett egy hazai esetet, egy tíz éves kisfiú került ugyanis hozzájuk, aki már az anyaméhben is elmaradt növekedésében, hátránya pedig fokozatosan nőtt kortársaihoz képest, pedig három éven keresztül növekedési hormont is kapott. Mint mondta, szülei nem kimondottan alacsonyak, bár édesapja 160 centiméter, édesanyja 170 centiméter magas. Célzott, illetve általánosabb genetikai vizsgálat is szóba jöhet ilyenkor annak kiderítésére, mely gének lehetnek a hibásak, ez több ezer variációt is jelenthet. Egy aacheni egyetemi együttműködés keretében derült ki, hogy a gyermek IGF1 rezisztens, azaz az inzulinszerű növekedési faktor hibásan működik, részlegesen rezisztens a hormonra. Azaz jóval kevésbé reagálnak receptorai a növekedési hormonra, ami nála normál szintű volt. Betegsége még az enyhébb kategóriába tartozik, nagyobb dózisú növekedési hormont kap, és kevesebb egyéb tünettel is kell számolnia. A hibás gént csak az egyik szülőtől örökölte, így ő is ötven százalékos eséllyel adhatja tovább.

Dr. Pinti Éva tanulságként elmondta, ha hasonló esetekben nem találjuk az okot, keressük, ha a terápia nem hat, gyanakodjunk, ha a gyerek nem serdül, siessünk és ha lehet, kezeljük. A díjazott dr. Frank Mária fiától, Renn Gábortól vehette az emlékérmet.